Розкрито причину невиліковного нервового тіку

209
Розкрито причину невиліковного нервового тіку

Група американських вчених ідентифікувала гени, мутації в яких можуть бути причиною синдрому Туретта. Так називають спадковий розлад центральної нервової системи, що характеризується різними тіками, включаючи вигукування нецензурних слів.

Про це повідомляється в прес-релізі, опублікованому на сайті Каліфорнійського університету.

Дослідники порівняли кодуючі білки ДНК у 311 дітей, які страждають синдромом Туретта, і їх батьків, багато з яких не були хворі. Вчені шукали у хворих мутації de novo - зміни в генах, які вперше виникли при зачатті, а не були успадковані від матері з батьком. Вони можуть надавати більш важкий вплив на організм ніж ті мутації, що переходять з покоління в покоління, оскільки на останні діє природний відбір.

Виявилося, що приблизно 12 відсотків усіх випадків захворювання пов'язані з мутаціями, що зачіпають 400 різних генів. Зокрема, зміни в чотирьох генах, які активні в клітинах мозку, з імовірністю 70-90 відсотків викликають синдром Туретта. Так, WWC1 бере участь у розвитку мозку, формуванні пам'яті і реакції клітин мозку на гормон естроген. Інший ген - NIPBL - регулює активність інших ділянок ДНК і відповідає за виникнення обсесивно-компульсивного розладу і дефіциту уваги.

Автори сподіваються, що майбутні дослідження дозволять ідентифікувати інші спадкові чинники захворювання і допоможуть розробити методи терапії.


Догори